吃不饱的小胖威利症!染色体异常,产检别轻视

小胖威利症患者是一种基因缺陷的罕见病。发病起来宛如人型食物黑洞,常见新闻描述患者说谎、偷窃、翻垃圾,无所不用其极觅食,加上新陈代谢慢,外型都白白胖胖。此症无法治愈。但接受治疗可以改善病情,尤其是早期发现早期治疗。

 

什么是小胖威利症?

小胖威利正式学名是普瑞德威利症候群,发生率约1/15000,是因第十五对染色体缺陷所导致的疾病,其致病成因可分为:

1、70%病患其染色体缺失来自于父亲

2、25%则是两条第十五对染色体皆来自母亲

3、5%是父亲第十五对染色体异常甲基化所导致

 

班杰明3岁时就重88磅(约40公斤),当时家人还不知道他出了什么问题,几经求医后,确诊患无药可医的普瑞德威利综合征(Prader-Willi syndrome,俗称小胖威利症)。此症患者从童年开始即会不断有饥饿感,并常因过度进食而导致肥胖和第2型糖尿病,也常伴随着轻至中度的智力障碍和行为异常问题。

 

班杰明饿起来会饥不择食,连厕所卫生纸和地板尘垢也不放过,10岁时体重已达90公斤(198磅)。

 

班杰明的妈妈佐拉(Zola)去年接受访问时曾说,通常每天他一开始就吃4片起司吐司,1小时后就喝可乐及吃前晚的剩菜,午餐吃两大只鸡,剩下的时间就每小时吃一次。她续道,他还吃过卫生纸,会吃很多卷。事实上,他会吃光屋内的纸张。吃无可吃之下,他会集起地上尘垢来吃。

 

小胖威利的原因是第15号染色体缺陷,因此,胃黏膜分泌比正常值多2至3倍的饥饿蛋白导致无限饥饿感,合并肢体发育迟缓、智能、情绪、语言等多重障碍,这样的特殊儿,情绪难以控制、一般连抓握都有困难。患该罕见病的班杰明体重失控,健康严重受影响,难以活动也难以呼吸,几年前接受气管切开术,从此要插管呼吸。

 

佐拉的朋友萨克斯(Gila Sacks)在网路上的集资平台,为班杰明筹医药费,如今变成筹募他的丧葬费。萨克斯表示,佐拉对独子离世极之痛心,表示会永远记住他可爱勇敢的一面。

 

能吃就是福,这句话却不适合用在小胖威利患者身上。他们常被误解为脾气差的胖胖贪吃鬼,这是因为体内染色体缺失而造成永远没有饱足感,究竟哪些产检可及早验出?贪吃症状发作时又该如何处理?

 

由于小胖威利患者体内的饥饿蛋白比正常人多2~3倍,怎么样都吃不饱,而有强迫性的进食,发病时会吃生食、翻垃圾、为吃偷窃说谎,甚至有智能与情绪障碍,如何教养小胖威利患童成为家长的一个重要课题。

 

小胖威利的症状有哪些?

常见的病症包括呼吸障碍、肤色或发色较淡、近视或斜视、发展迟缓、轻度智能障碍、脊柱侧弯、骨质疏松、性腺发育不全、第二性征不明显、情绪或行为问题等。

 

小胖威利症的症状,通常分为以下两个时期:

 

新生儿时期:全身软趴趴,吸吮吞咽困难

小胖威利症在新生儿时期食欲并不大,患儿通常有肌肉低张力、吸吮困难、皮肤白皙、生长迟缓,甚至较正常婴儿瘦弱等情况。

 

2至6岁:胃像无底洞,没有饱足感

婴儿时期的低张力问题,虽会在此时期得到改善,但孩子在2~6岁却会转变为过度进食,无法控制食欲而造成超级肥胖及三高等并发症,此阶段的问题更难缠且会持续一辈子。

 

另外,行为表现也会更加固执,发脾气的次数、强度增加,并且寻求、偷窃及囤积食物。

 

哪些产检可以测小胖威利症?

一、非侵入性胎儿染色体检测(NIPT/NIPS)

建议周数:10~18周

检查方式:抽血(淮确度约99%)

内容:透过抽取孕妇的静脉血,对其血浆中所含有的胎儿DNA,可淮确检测胎儿是否患有染色体疾病。目前NIPT/NIPS可以淮确的筛查出唐氏、小胖威利、爱德华氏症等。

 

治疗与护理

小胖威利症目前仍无药可治疗,而且不同于一般罕病的病程逐渐恶化,它最大问题是因疾病所引起之各种慢性病、偏差行为及暴躁情绪等,所以生活教养重于医疗,通过饮食控制、特殊教育、行为矫正来协助患者过正常生活,病人平均寿命与一般人差不多。

 

婴儿期提供足够的营养:新生儿期的瘦小问题,可使用高热量配方提供足够的营养。

 

儿童时期限制热量摄取:大多数孩子在这时期都会大量狂飙体重,必须严格控制其热量摄取,热量限制在一天1000至1200卡,避免高脂、油炸的垃圾食物。

 

减少食物的诱惑:不要用饮料、糖果、饼干当奖赏,家中不放零食,冰箱要上锁,不提供太多零用钱。

 

良好的运动习惯:每天固定运动20~30分钟。

补充维他命及钙质:足够钙的摄取是重要的,以免造成骨质疏松症。

 

注射生长激素:部分患者因缺乏生长激素,需配合使用生长激素治疗法,可以改善身高、身体脂肪分布、呼吸状况以及解决睡眠呼吸障碍问题。

 

早疗教育:及早语言训练,帮助人与人沟通及行为矫正。另外小胖威利症是可以借助早期疗育、行为及物理治疗而改善。

 

处理孩子情绪问题:家长必须警觉到一些情绪征兆的增加,例如情绪不稳、极度兴奋、来回踱步、大声说话、重复行为、暴怒或破坏性,要及时。

END

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