质谱技术已经大范围进入检验,你准备好了吗?


欧美发达国家最早将质谱技术引入医学检验部门,发展相对成熟。目前,服务于临床诊疗的质谱检测项目已达400余项,主要涉及临床化学、临床免疫学以及临床微生物鉴定等领域,亦被用于建立临床化学检测项目的参考测量程序和研制参考物质。随着临床对个体化和精准化医疗需求的增加,基于质谱技术的基因组学、蛋白组学、代谢组学等研究成果正不断转化至临床实践。


质谱技术在临床化学中的应用


欧美发达国家已广泛开展的质谱临床化学检验项目,包括新生儿遗传代谢病筛查、激素及其代谢物检测、治疗药物监测、维生素D检测和微量元素检测等。


以1961年质谱技术用于新生儿苯丙酮尿症的筛查作为起点,随着质谱技术的发展,目前欧美发达国家已经使用串联质谱技术对多个代谢产物进行联合检测,可筛查超过30种新生儿遗传代谢疾病,包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、囊胞性纤维症、半乳糖血症、氧化脂肪酸缺陷症、有机酸尿症和尿素循环缺陷症等。


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