JAMA子刊:孤独症发病主要与遗传因素有关 | 研究速递

孤独症谱系障碍(ASD)是儿童致残的首要原因之一,对家庭及整个社会造成了沉重的负担。ASD的发病原因相当复杂,涉及一系列遗传及环境高危因素;其中,很多研究对后者进行了探讨,并得到了一些有价值的发现。

然而,通过分析来自五个国家超过两百万人的人群数据,瑞典卡罗林斯卡研究所Sven Sandin博士及其合作者发现,ASD的遗传度为80%左右。这意味着遗传效应可以解释ASD发病风险的大部分差异,对于人群罹患ASD的作用远高于环境因素。

此外,母系效应(maternal effects)对ASD发病的作用微乎其微,不同地区之间ASD风险差异的来源可能存在轻度不同,而经典孤独症(autistic disorder)的情况与ASD相似。


本项研究于7月15日在线发表于JAMA Psychiatry(最新影响因子15.916)。

研究简介

研究者指出,针对ASD病因及发病机制的探讨已持续了半个世纪,但目前争议尚存,包括遗传及环境效应在发病中的比重。事实上,此前尚无研究者在一项大样本研究中同时评估各类效应对ASD发病风险的影响。

在这一背景下,研究者针对丹麦、芬兰、瑞典、以色列及西澳大利亚五个国家和地区1998年1月1日至2011年12月31日之间的完整出生队列展开了探讨,评估了加性遗传效应、母系效应及共享/非共享环境效应在ASD发病中起到的作用。

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